Unos científicos españoles han descubierto un gen mutado que explica la miocardiopatía hipertrófica familiar .Este gen es el responsable de las súbitas que padecen algunos jóvenes adultos. Este descubrimiento permitirá identificar al portador de esta mutación en el gen FLNC , al cual tras ser investigado detenidamente se le aplicará un tratamiento específico.
La miocardiopatía hipertrófica es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio.
El engrosamiento puede dificultar la salida de la sangre del corazón, forzándolo a trabajar más arduamente para bombear la sangre. También puede hacer que para el corazón sea más difícil relajarse y llenarse con sangre. Esta enfermedad es hereditaria, se transmite de padre a hijos, las personas más jóvenes son más propensas a contraer esta enfermedad, pero también hay casos en persona mayores. Muchas personas que han padecido esta enfermedad, han recibido la noticia tras un examen médico habitual. Los síntomas mas comunes entre la gente joven son los desmayos súbitos, la cual puede llegar a la muerte, otro síntomas que abarcan son los mareos, dificultad para respirar, dolor torácico... También puede deberse a un bloqueo que impide la salida de la sangre del corazón al resto del cuerpo.
Esta investigación ha sido publicada en Nature Communications , la cual ha sido dirigida por los doctores Carlos López-Otín y Xose S.Puente. Les impulsó a hacer este estudio el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando técnicas de análisis genómico como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer."El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas", señala el doctor Xose S. Puente.
El estudio genómico les ha permitido descubrir que las mutaciones en el gen FLNC, codificante de la proteína filamina C, causa miocardiopatía hipertrófica. Los doctores implicados en esta investigación están muy seguros de que haya más genes implicados en esta enfermedad y aseguran de que va a ser mas fácil identificarlos que todas esas técnicas. Este descubrimiento les permitirá identificar a las persona portadoras de este gen, y hacerle un seguimiento clínico mas personalizado; y afirman de que ha estos pacientes se les podrá implantar un desfibrilador que evite la muerte súbita o algunos de los otros síntomas.
http://www.antena3.com/noticias/salud/hallan-nuevo-gen-responsable-alteracion-cardiaca-que-provoca-muerte-subita_2014102900148.html
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